2 avril : radio
Le radiologue suspecte une craniostenose
On a pu obtenir un RDV chez la pédiatre mais que le 11 avril, celle ci etait en congés
Je ne vous dis pas le flou des ces 9 jours!
Mais pas plus avancés pendant la visite du 11 avril, la pédiatre va nous obtenir un RDV pour une IRM, elle ne peut pas encore donnée de RDV, elle va essayé aussi d'obtenir un RDV avec un geneticien
12 avril : j'appelle la pédiatre pour connaitre les dates de RDV, pas encore définies. La pédiatre parle de nous prendre RDV aussi avec un neuro chirurgien
12 avril : le secrétariat de la pediatre me rappelle, pas d'irm dans l'immediat. Scanner obenu pour le 20 avril à Metz
Le Scanner (le texte suivant a été réalisé quelques jours apres le scanner)
Nous avions donc RDV vendredi 20 avril pour le scanner.
En fait, Suzanne est entrée en service pédiatrie (ambulatoire) à 7h (levée 1 heure avant pour poser les patchs aux plis des coudes et sur le dessus des mains et à jeun!). Malheureusement, le pédiatre n'etait pas encore arrivée, le service scanner n'etait pas au courant et l'infirmière chargée de Suzanne ignorait qu'il fallait une prise de sang (absence d'ordonnance de la part du pédiatre)... ca commencait bien.
Feu vert par le pédiatre et par le scanner
La pose de la perfusion (je crois me souvenir que c'etait du glucose) a été douloureuse. Notre puce est rondelette : on ne voyait pas les veines. Au final, elle a été perfusée au pied (sans patch, ouye ouye). Avec essai sur les 2.
accompagenement jusqu'au service mais avant, une injection dans l'anus d'un calmant (comme un suppo)
Le calmant a vite marché, je dirais 10 minutes mais dur d'évaluer le temps.
LE SCANNER : mon mari et moi attendions dans le couloir, donc ???
Mais l'infirmière qui l'accompagnait a dit que tout c'etait tres bien passé.
Les résulats étaient attendus pour la fin de matinée
9h : nous voila de nouveau au service pédiatrie
attente
10h30 : enfin, Suzanne peut prendre son biberon. et elle a tout bu!
Il fallait encore attendre 1h30 pour surveillance (le service scanner a injecté un contrast pour l'examen)
Feu vert pour la prise de sang : c'était horrible
L'infirmière n'a pas prelevé via la perf à cause du glucose et contrast.
Il fallait qu'elle pique ailleurs : résulat des courses, la petite s'est faite piquée aux 2 poignets
Et là : c'etait horrible, le sang coagulait, la prise de sang (2 grands tubes et 1 petit) s'est faite au goutte à goutte avec une Suzanne fatiguée, en pleurs, trempée de la tête et du dos. Ce fut horrible, heureusement que mon mari etait présent pour prendre le relais aupres de Suze, j'étais moi aussi en pleurs.
12h : les résultats du scanner sont arrivés
le compte rendu est papier : je ne comprend pas tout.
Bonne nouvelle : la pédiatre a pu obtenir un RDV chez un neuro chirgurgien à Nancy mardi 24 avril.
Il nous expliquera ce qu'il a été vu sur le scanner.
En conclusion du compte rendu : Aspect d'hydrocephalie externe, il n'y a pas de lésion évolutive intracrannienne
La prise de sang est pour faire un caryotype et pour étudier le gene 2 (crouzon, pfeiffer??)
Mes sentiments apres la visite chez le neuro chirurgien du 24 avril 2007
La puce a effectivement une craniostenose de type trigonocephalie.
Le neuro chirurgien a précisé que vu l'importance minime de la craniostenose, il ne serait peut être pas nécessaire d'intervenir....serait....
car ma toute douce aurait... aurait le syndrome de crouzon.
si j'ai bien tout compris, c'est un mouvement du visage qui va vers l'intérieur de la tête.
il y a de nombreux risques pour ces différents sens, sa respiration ainsi que ses machoirs peut être d'autres encore.
Je n'arrive pas à trouver de site francais sur ce syndrome et comme je ne suis pas très forte en anglais...
Bref, nous sommes effrondés mon mari et moi.
Notre chérie doit maintenant faire une irm, rencontrer un chirurgien faciale, un geneticien, un neuro pédiatre, un ophtalmo et encore un mais je n'ai pas retenu sa spécialité.
On a déjà le RDV avec le chirurgien facial le 14 juin, je pense qu'on fera l'irm avant.
Je n'ai pas trouvé grandes informations sur les opérations pour limiter la malformation.
J'ai peur de la facon dont va vivre cela ma puce.
Car ce n'est pas le tout d'opérer maintenant, comme c'est génétique, les mouvements de recul peuvent continuer.
Peur de la réaction des autres, les enfants ne sont pas trop sympa entre eux.
27 avril : J'ai rappele le secretariat de Mr Marchal (neuro chirgurgien, Nancy, hotpital central), toutes les démarches sont faites pour les RDV, il n'y a plus qu'à attendre les dates.
7 mai : Les résultats du caryotype sont arrivés.
Notre pédiatre est absente mais son confrere nous les a traduit : le caryotype ne decele pas d'anomalie (dans la limite des techniques utilisées et n'exclut pas les remaniements chromosomiques de petite taille)
il reste à connaitre les résultats pour le gene2 (à moins que le résultat obtenu l'englobe????)
Notre pédiatre était en congés...
11 mai : J'ai eu la pédiatre et .... je n'étais pas plus avancée.
Le résultat ne concerne que le caryotype et comme il y a un "sauf" dans le résultat, on reste sceptique.
Nancy a rappelé hier car j'avais relancé lundi dernier, toujours pas de date arretée pour l'irm : mais ce serait en juin.
DONC RIEN DE NOUVEAU : nous avions avec mon chéri les nerfs.
C'est reparti pour attendre...
21 mai : Aucune nouvelle concernant les RDV, analyses,... de Suzanne.
24 mai : j'ai appelé Nancy, ca y est nous avons les dates
jeudi 14 juin 10h : Mr Simon (neuro facial), Mme Vigneron (geneticien, le caryotype ne detecte pas d'anomalie au niveau des chromosomes, il faudra sans doute voir ce qu'il en est des gènes, d'apres ce que j'ai compris)
vendredi 15 matin IRM + Mme Bazard (ophtalmo)
21 juin : mon compte rendu de l'hospitalisation de Suzanne
Les examens se sont biens passés, les medecins étaient sympathiques. Je pense que Suzanne a passé un agréable séjour à l'hopital, curieux non!
Elle a découvert la joie de sauter dans le lit en s'accrochant aux barreaux, d'admirer de très très nombreux dessins, posters, mobiles du couloir de pédiatrie, les jouets et livres de la salle de jeux, l'approche des tout petits, des parents, du personnel médical, la joie aussi de nettoyer le sol : il fallait qu'elle bouge car ne voulait pas faire de sieste!
Alors d'apres ce que j'ai compris et retenu
Pas d'opération nécessaire pour la craniostenose de Suzanne, le jeu n'en vaudrait pas la chandelle.
L'irm cérébrale n'a rien détecté (ouf) sauf une anomalie de chiari, l'os qui acceuille le cervelet est plus étroit qu'à la normale, rien de grave et sans conséquence au stade de Suzanne (ouf encore!)
La rencontre avec le chirurgien maxillo facial : quelque soit le nom de la malformation du visage de Suzanne (Crouzon ou pas), il faudra une 1ère intervention vers l'age de 3/4 ans pour avancée la partie Nez/machoire supérieure.
Puis elle portera que de nuit (et sans que ca transperce les joues, ha avec ces sites en langues étrangères, je n'avais pas tout compris), un appareil externe pour avancer la machoire supérieur à l'aide d'un petit tour de vis quotidien (comme le systeme pour les jambes) : le masque de ????
Puis une dernière intervention sera nécessaire à la fin de la croissance de Suzanne
La généticienne : elle a demandé à faire un prélévement lors de l'anesthésie lors de l'irm pour l'étude du gene 2.
On aura les résultats dans 3/4 semaines.
Le corps médical a profité aussi de l'anesthesie pour un fond d'oeil.
Je n'ai pas eu de compte rendu de l'ophalmo.
Et puis lundi, le medecin coordinateur m'a appelé pour nous rencontrer à nouveau pour faire le bilan et pour discuter de l'exophtalmie et de l'hypertélorisme (plus très sure des mots : traduction gros oeil et écartés)
On le revoit ce mardi
on verra bien...
pensée du 22 juin : anxieuse pour le compte rendu officiel de mardi 26 juin et pour le probleme des yeux de Suzanne (fond d'oeil)
pensées du 2 juillet
Nous sommes donc allés à notre RDV à Nancy avec Mr Marchal. Pas de consultation immédiate nécessaire avec l'ophtalmo : tout a été vérifié durant l'anesthésie (tonus, fonds d'oeil... du petit chinois pour moi!) Nous avons pu obtenir un autre RDV pour novembre pour controler la vue et puis Suzanne ferme son oeil gauche des que c'est un peu lumineux dehors (popeye!) Mauvaise nouvelle (ou bonne si on se dit que c'est opérable!) : Suzanne aura une intervention vers 4-5 ans pour réduire son hypertelorisme (grace à une osteotomie, encore du chinois!), on ne s'y attendait pas. Une opération de plus... Mais on garde le moral, ca semble encore loin.
pensées du 4 septembre
Sauf quelques moments d'égarement, j'essaie de ne pas penser à ce qui nous attend. Poupounne est tellement merveilleuse. Elle n'a jamais été aussi agréable et interressante. Elle nous egaye chaque jour. Je t'aime ma Suzanne!
Nous avons hate de recevoir les résultats de l'analyse genetique, savoir.
